A Reumatologia é uma das especialidades que frequentemente investiga, acompanha e trata os pacientes com doenças raras. No total, são mais de 7 mil doenças raras catalogadas
O 29 de fevereiro foi escolhido pela Organização Europeia como o Dia Mundial das Doenças Raras exatamente porque é uma “data rara”.
Nos anos não bissextos, como em 2023, portanto, essa data é lembrada em 28 de fevereiro.
“Mas, desde 2008, quando foi instituída a data, o objetivo é um só: conscientizar sobre a existência desse diverso grupo de doenças cujo grande desafio ainda é o diagnóstico precoce, o reconhecimento pelo médico”, alerta, em resumo, o reumatologista, membro da Sociedade Paulista de Reumatologia, Dr Sandro Perazzio, que coordena a Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica como rara qualquer doença que acometa até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Mas esse conceito ainda não é consenso.
Diferente da OMS, a União Europeia e a NORD (National Organization for Rare Disorders), por exemplo, consideram a proporção de 50 casos para cada 100 mil.
“Cerca de 72% dos diagnósticos são doenças de origem genética, mas também podem ter causas infecciosas ou imunológicas. As doenças raras caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas também entre um paciente e outro, mesmo que tenham diagnósticos similares”, explica, em conclusão, o reumatologista.
